O QUE É A HEMOFILIA

A hemofilia é uma doença genética que afeta a coagulação do sangue. Os portadores de hemofilia já nascem com a alteração que causa a doença.

Em 70% dos casos a mutação genética causadora da hemofilia já está presente na família e é transmitida pelas mães portadoras aos filhos. Nos outros 30%, a doença surge numa família sem histórico de hemofilia, causada por uma mutação genética nova.

A Hemofilia, portanto, acontece quando uma pessoa nasce com deficiência na atividade de um dos fatores (proteínas) responsáveis pela coagulação do sangue. A deficiência na atividade do Fator VIII configura a Hemofilia A, e a deficiência na atividade do Fator IX configura a Hemofilia B.

Estas pessoas apresentam sangramentos que demoram muito mais tempo para serem controlados, pois o organismo não tem condições de produzir adequadamente o coágulo, responsável por estancar o sangramento.

INCIDÊNCIA DA HEMOFILIA

Considerada uma doença rara, a incidência estimada da hemofilia é de aproximadamente um caso em cada 5.000 a 10.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia A, e de um caso em cada 30.000 a 40.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia B.

A hemofilia A representa cerca de 80% dos casos de hemofilia.

Hemofilias A e B afetam, em 98% dos casos, pessoas do sexo masculino, mas existem mulheres afetadas pela hemofilia também, apesar de serem minoria.

GRAVIDADE E SINTOMAS DA HEMOFILIA

As hemofilias A e B apresentam os mesmos sintomas e são classificadas em:

Grave: quando a atividade do Fator VIII ou IX é menor que 1%.

Moderada: quando a atividade do Fator VIII ou IX está entre 2 e 5%;

Leve: quando a atividade do Fator VIII ou IX está entre 5 e 40%;

Os sintomas da hemofilia são sangramentos prolongados, que podem ser externos ou podem ocorrer sob a pele (manchas roxas ou equimoses), nos músculos (hematomas musculares) ou nas articulações (hemartroses).

Dores e inchaço nas articulações ou nos músculos, acompanhados de perda da mobilidade do membro acometido, podem também ser sinais de sangramentos provocados pela hemofilia. Muitas vezes estes são os primeiros sintomas que uma criança com hemofilia apresenta quando tem um sangramento.

Em geral, 90% dos sangramentos ocorrem no sistema músculo-esquelético, sendo 80% destes nas  articulações e 20% nos músculos. Somente 10% dos sangramentos ocorrem em outras regiões como sistema nervoso central ou outros órgãos.

As articulações mais comumente afetadas são tornozelos, joelhos e cotovelos. Mas também podem ocorrer sangramentos no quadril, ombro e punho.  Como a coagulação nas pessoas com hemofilia é muito lenta, se o sangramento não for tratado em tempo hábil, pode ocorrer grande derramamento de sangue dentro das articulações, provocando inchaço e dor na região onde houve o sangramento.

As pessoas com hemofilia grave, em geral, têm sangramentos espontâneos (sem trauma) desde a infância e hemartroses (sangramento nas articulações) espontâneas frequentes. Nas pessoas com hemofilia moderada, as hemorragias ocorrem após pequenos traumas e as hemartroses espontâneas são pouco frequentes. As hemorragias das pessoas com hemofilia leve ocorrem após traumas ou cirurgias e a ocorrência de hemartrose espontânea não é comum.

Pessoas com hemofilia grave ou com fenótipo (sintomas) de hemofilia grave devem ser tratadas com profilaxia para que não desenvolvem danos ortopédicos, que levam o paciente às deficiências físicas, e podem levar até à invalidez.

TRANSMISSÃO GENÉTICA

Cada célula do corpo contém em seu núcleo estruturas chamadas cromossomos. Um cromossomo é uma longa cadeia de substâncias químicas conhecidas como DNA. Esse DNA é organizado em cerca de 25.000 unidades, chamadas genes, que determinam todas as características de um indivíduo, por exemplo, a cor dos olhos de uma pessoa. Cada célula contém 46 desses cromossomos dispostos em 23 pares.

Um par dentre estes 23,  é o par que determina o sexo da pessoa, são os chamados cromossomos sexuais. As mulheres têm 2 cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y.

A herança genética da hemofilia está ligada ao cromossomo sexual X, que é o cromossomo feminino.

Quando um homem, XY, tem uma mutação causadora da hemofilia, ele porta e manifesta a desordem.

Quando uma mulher, XX, tem a mutação causadora da hemofilia em um dos 2 cromossomos X, ela porta a hemofilia, mas não manifesta as características da desordem hemorrágica porque o gene normal, presente no outro X faz a função da coagulação, então ela é chamada de portadora.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico e o tratamento da hemofilia e de outras coagulopatias é realizado por um hematologista, especialista em hemostasia, por meio de exames de sangue específicos e das informações sobre o histórico do paciente.

A consulta com o hematologista e os exames diagnósticos podem ser feitos através do SUS, no Hemocentro ou Centro de Tratamento de Hemofilia (CTH) mais próximo de sua residência. Todas as capitais dos estados do Brasil possuem Hemocentros e muitos outros CTHs estão espalhados no interior dos estados.

A Hemofilia Adquirida

A hemofilia adquirida (HA) é uma doença hemorrágica adquirida ao longo da vida. De origem autoimune, raramente há história familiar e está ligada à produção de auto – anticorpos anti-FVIII. Ou seja, o corpo da pessoa, passa a produzir, num determinado momento, anti-corpos contra o fator VIII que ela mesma produz e, por isso, ela passa a ter sangramentos.

A apresentação clínica da HA, com uma morbilidade e mortalidade significativas, está relacionada a sintomas hemorrágicos geralmente graves, que necessitam de um diagnóstico e tratamento de caráter emergente.

Estimativas apontam uma incidência global de 1,5 pacientes por 1 milhão de habitantes ao ano. Para o Brasil, estima-se uma taxa de 1,8 pacientes por milhão ao ano e a HA pode ocorrer em pacientes de ambos os sexos, ocorrendo principalmente em idosos.

Mulheres jovens no período pós-parto, pessoas com câncer ou doenças autoimunes também estão entre as mais suscetíveis. Ainda assim, vale frisar que metade dos casos se dá de maneira idiopática, ou seja, médicos e cientistas não conseguem identificar uma causa para seu desenvolvimento. A falta de conhecimento sobre a doença pode implicar em mais sofrimento para o paciente, além de aumentar a mortalidade.

Por conta da incapacidade do organismo em formar coágulos estáveis, os sintomas da hemofilia adquirida são principalmente sangramentos espontâneos e persistentes, sendo os mais comuns os hematomas extensos e sangramentos nas mucosas (boca e nariz). Em alguns casos, dor e rigidez nas articulações, indicando hemartroses também podem acontecer.

A maior dificuldade da hemofilia adquirida é definir o tratamento, uma vez que a simples reposição de fator VIII pode também sofrer ao ataque de auto – anticorpos. Desta forma, deve-se utilizar o Complexo Protrobinico Parcialmente Ativado (CCPA) ou o Fator VII ativado (FVIIa) para estancar os sangramentos, juntamente com um tratamento de imunossupressão, este último, a via para eliminar os autoanticorpos.

Ao suspeitar da doença, o paciente deve procurar um hematologista ou o Hemocentro mais próximo de sua residência, com urgência.

Fonte: Assessoria de Marketing, com informações obtidas em: ABRAPHEM – Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia; e Tribunal de Justiça do Distrito Federal e dos Territórios.