Fibrose Cística: diagnóstico e tratamento
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética, crônica e progressiva que afeta diversos órgãos, como pulmões, pâncreas, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino e seios da face. A doença é autossômica recessiva, ou seja, ocorre quando a pessoa herda os genes defeituosos tanto do pai quanto da mãe.
Apesar da gravidade, os tratamentos para a Fibrose Cística têm evoluído consideravelmente nas últimas décadas. Se antes a expectativa de vida dos pacientes era de cerca de 15 anos, hoje muitas pessoas com a doença conseguem ultrapassar os 40 anos, vivendo com mais qualidade de vida.
O Teste do Pezinho é a primeira triagem para a detecção da Fibrose Cística ainda na infância. Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelo teste genético ou pelo Teste do Suor, que mede os níveis de cloro. Valores acima de 60 milimoles por litro em duas dosagens, associados a sintomas característicos, confirmam o diagnóstico.
Entre as principais manifestações clínicas estão a produção de secreções espessas, maior risco de infecções pulmonares, bronquiectasias, pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade para ganhar peso e estatura, além de cansaço em atividades simples. O acompanhamento com pneumologia e fisioterapia respiratória é fundamental para controlar os sintomas e prevenir complicações.
Na adolescência e vida adulta, os desafios aumentam. Pode haver perda progressiva da capacidade pulmonar, maior risco de diabetes, osteoporose e hemoptise (tosse com sangue). Para acompanhar a gravidade da doença, exames como a Função Pulmonar, o estado nutricional, cultura de escarro e Índice de Massa Corpórea (IMC) são parâmetros importantes.
Os avanços no tratamento incluem medicamentos que atuam diretamente no defeito genético da proteína CFTR, melhorando a função pulmonar e aumentando a sobrevida dos pacientes. Também são utilizados recursos como dornase alfa para fluidificar o muco, soluções salinas hipertônicas, antibióticos inalatórios para prevenção de infecções, broncodilatadores e medicações com efeito anti-inflamatório e imunomodulador.
Além disso, em cerca de 80% dos casos, é necessário repor enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão e absorção de nutrientes. O tratamento exige boa hidratação, reposição de sódio, dieta rica em calorias e suplementação das vitaminas A, D, E e K. Em casos de comprometimento hepático, medicamentos específicos ajudam a reduzir o risco de cirrose.
Quando a capacidade respiratória fica muito comprometida e o tratamento clínico já não é suficiente, o transplante pulmonar passa a ser uma opção terapêutica.
A Fibrose Cística exige acompanhamento multiprofissional e contínuo, desde o diagnóstico na infância até a fase adulta. Com os tratamentos atuais e novos medicamentos em desenvolvimento, é possível viver mais e com qualidade, reforçando a importância do diagnóstico precoce e do seguimento especializado.
Fonte: Assessoria de Marketing, com informações obtidas em: Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT); Ministério da Saúde; Associação Brasileira de Assistência à Mucoviscidose (ABRAM). Organização Mundial da Saúde (OMS); nstituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos (NIH).