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28/02: Dia das Doenças Raras

28/02: Dia das Doenças Raras

As doenças raras englobam um grupo diverso de condições médicas que afetam uma parcela reduzida da população em comparação com doenças mais comuns.

Embora o número exato de doenças raras seja desconhecido, estima-se que existam mais de 5.000 tipos, com causas variadas, como fatores genéticos, ambientais, infecciosos ou imunológicos. O grupo inclui condições como anomalias congênitas, erros inatos do metabolismo e imunidade, deficiências intelectuais, entre outras, sendo que a maioria apresenta algum componente genético. Algumas dessas doenças são restritas a grupos familiares ou indivíduos específicos.

A maioria das doenças raras atinge crianças, mas podem surgir ao longo da vida adulta, comprometendo diferentes sistemas do organismo, levando a alterações no desenvolvimento e, em alguns casos, à deficiência.

Estudos internacionais indicam que entre 3,5% e 5,9% da população global pode ser afetada por uma doença rara em algum momento, o que representa entre 263 e 446 milhões de pessoas no mundo.

Exemplos de doenças raras:

  • Distrofia Muscular de Duchenne: afeta a musculatura esquelética e cardíaca.
  • Fibrose Cística: compromete os sistemas respiratório e digestivo.
  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): afeta neurônios motores, causando perda progressiva de funções musculares.

Algumas doenças raras têm impacto moderado na qualidade de vida, enquanto outras podem ser graves ou fatais. Os sintomas muitas vezes se assemelham a doenças comuns, dificultando o diagnóstico, o que representa um desafio para o Sistema Único de Saúde (SUS), que já lida com epidemias e outras demandas de saúde pública.

Profissionais de saúde, exceto especialistas, podem encontrar dificuldades para diagnosticar e tratar essas condições devido à baixa prevalência. Sinais como atraso no desenvolvimento, infecções recorrentes, problemas respiratórios e múltiplas hospitalizações podem servir de alerta para doenças raras.

A jornada assistencial para pacientes com doenças raras inclui:

  1. Acolhimento inicial.
  2. Identificação de sinais de alerta.
  3. Diagnóstico preciso.
  4. Orientação sobre cuidados.
  5. Atendimento às necessidades de saúde.
  6. Monitoramento contínuo e melhoria da qualidade de vida.

Abordagem e cuidados

Para a maioria das doenças raras, o foco está na manutenção da qualidade de vida e no alívio de sintomas, pois há poucos tratamentos específicos. O cuidado multidisciplinar envolve nutricionistas, fisioterapeutas, psicólogos, terapeutas ocupacionais, farmacêuticos, fonoaudiólogos, médicos e outros especialistas.

Doenças raras geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes, exigindo cuidados complexos e contínuos, com impacto significativo para as famílias e para o sistema de saúde.

Fonte: Assessoria de Marketing, com informações obtidas em: Ministério da Saúde.

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